Quels sont les tests que l'on peut faire pendant le PREMIER TRIMESTRE de la grossesse?
Au cours du premier trimestre, afin d’assurer la viabilité de la grossesse, il faudra impérativement organiser le suivi de votre grossesse pour dater l'âge gestationnel, déterminer si la grossesse est unique ou multiple (bi-chorionique monochorionique ou familièrement appelée jumeaux), s’assurer de la bonne implantation et également pour détecter les problèmes majeurs qu’ils peuvent s’agir tels que les grossesses extra-utérines, les hématomes et/ou d'autres problèmes émergents. Cette information peut être obtenue entre la 6ème et la 9ème semaine de grossesse à travers une étude par échographie vaginale.
Pendant les 10-13 semaines, à partir de l'étude des paramètres biochimiques tels que la Beta-HCG libre (hormone de grossesse) et la protéine PAPP-A (qui a une origine placentaire) ; ainsi que des paramètres échographiques tels que la clarté nucale (NT), la présence de l'os nasal et du canal veineux et de nombreux autres paramètres échographiques ; un diagnostic très complet de l'état de santé de votre bébé sera configuré. De plus, pendant les 12 semaines d'échographie, un examen anatomo-fœtal est effectué et certaines des principales malformations structurelles telles que l'anencéphalie ou l'omphalocèle, visibles à ce moment de la gestation, sont exclues. Nous observons également toute l'anatomie fœtale naissante : cerveau, visage, bouche, yeux, poumons, foie, reins, mains, pieds, cœur... Dans certains cas, nous pouvons même déduire le sexe de votre bébé.
En fonction des résultats obtenus, des antécédents personnels et familiaux de chaque cas, il peut être recommandé de réaliser d'autres études pour approfondir le diagnostic et ainsi écarter les pathologies fœtales de mauvais pronostic. Nous pouvons effectuer une étude génétique non invasive ou invasive.
Études génétiques
L'étude prénatale non invasive n'est pas un moyen de diagnostic comme le serait l'étude invasive, mais elle permet de détecter, sans risque pour la mère et pour le bébé, des altérations du fœtus dans les chromosomes X, Y, 21, 18, 13 principalement, et permet également de connaître le sexe génétique du fœtus. La variation du nombre des chromosomes d'un fœtus détermine la présence de maladies génétiques très complexes. Elles peuvent être causées par une augmentation du nombre de chromosomes (par exemple les trisomies: syndrome de Down) ou par un manque de chromosomes (par exemple les monosomies : syndrome de Turner). Ces altérations sont assez fréquentes dans l'espèce humaine et le but du diagnostic prénatal est de les détecter précocement afin d'informer les parents de la manière la plus complète possible du pronostic et de l'impact que ce trouble peut avoir sur le fœtus. Quelles que soient les résultats de ce test, ils seront toujours accompagnés par les conseils et les recommandations de nos professionnels spécialisés.
Au cours du premier trimestre, on peut en outre pratiquer une biopsie des villosités choriales, qui est une méthode de diagnostic prénatal invasive permettant d'obtenir un diagnostic fiable des éventuelles anomalies génétiques et chromosomiques du fœtus.
9 semaines de gestation
12 semaines de gestation
Comment et quand une étude non invasive est-elle réalisée?
Elle est réalisée par l'extraction d'un échantillon de sang périphérique de la femme enceinte et vous pouvez obtenir le résultat en une semaine environ. Elle est généralement effectuée entre 10 et 14 semaines de grossesse. A l'UEG, nous vous proposons le meilleur test en fonction de votre type de grossesse : grossesse gémellaire, don de gamètes, etc., afin que le résultat soit le plus fiable possible. A l'UEG, nous ne vous indiquerons que les tests qui ont démontré leur fiabilité et dont les taux de faux positifs et négatifs sont très faibles.
L'étude des chromosomes X, Y, 13, 18 et 21 est réalisée parce que ce sont les chromosomes dont l'altération peut conduire à des grossesses évolutives et, de plus, sont responsables de 95% des anomalies chromosomiques détectées lors du diagnostic prénatal.
Pour effectuer une étude prénatale invasive, il est nécessaire de pratiquer une biopsie choriale ou d’extraire une certaine quantité de liquide amniotique. Dans ces échantillons, il est possible d'étudier la charge génétique du fœtus et d'évaluer s'il y a une altération tant au niveau chromosomique que génétique s'il est nécessaire de l'analyser également. Il permet des études cytogénétiques, moléculaires et biochimiques. Ces pratiques impliquent un faible risque de perte de grossesse entre 0,1 et 0,5 % en raison de problèmes liés à l'application de la technique.
Échographie 9 semaines
Comment et quand une étude prénatale invasive est-elle effectuée?
En règle générale, une étude invasive n'est effectuée que s'il existe une indication de risque élevé découlant d'une histoire médicale familiale avec des antécédents de troubles génétiques ou si l'étude biochimique et/ou échographique le recommande.
La biopsie choriale consiste à prélever un tout petit fragment de trophoblaste embryonnaire par la voie transabdominale ou transcervicale. Elle est effectuée entre 10 et 13 semaines, ce qui nous permet d'avoir l'information très tôt. Dans 1 % des cas, elle ne fournit pas de résultat valable et il sera donc nécessaire de procéder à une amniocentèse ou de confirmer le résultat.
L'amniocentèse consiste à ponctionner la cavité amniotique par l'abdomen pour obtenir du liquide amniotique avec des cellules fœtales. Il est effectué à partir de la 16ème semaine de gestation (deuxième trimestre). Rarement, l'ADN fœtal nécessaire au diagnostic n'est pas obtenu. Il permet une large étude des troubles fœtaux : infection fœtale, étude biochimique, moléculaire et cytogénétique.
Deuxième trimestre Troisième trimestre